またまた久々の更新になってしまいました。
先日告知した通り、2月中頃にアイカルディを研究している先生＆アイカルディ親の会の皆様とお会いしてきました！

先生のお話はとても勉強になりました。事前に集めていた質問にも答えてくれて、今までのモヤモヤが晴れる答えもありました。

特に勉強になったのが、『最新の遺伝子解析』について。

アイカルディ症候群は、女（X染色体が2つ持っている人）のみに起こる障害です。男（X染色体が１つしかいない人）が発症した場合は致死性で、生まれてこないとされています。X染色体の一部が1つ壊れていても、もう1つのX染色体が正常ならそれで補えるから、生まれて生きていけるらしいのです。ですが、その壊れた一部（原因遺伝子）の特定が出来ていません。

原因遺伝子が特定されると、その遺伝子が何を行っているか分かり、画期的な治療法が生まれる可能性もあります。生まれ持っての脳の形は変化できませんが、てんかん発作に対する有効な薬が見つかる可能性があります。

さて、ではどうすれば原因遺伝子を見つける事が出来るのか？（今までは血液などから見つけようとしたがダメでした）

先生は、『疾患がある脳のサンプルがあれば発見できる』と考えているそうです。

実はてんかん発作の治療で、脳の一部のみから多く発作を起こしている場合、その部分を外科的手術で取り除く場合があります。その様なことがあれば、それを提供してほしいとのことでした。

ただ・・・私は、アイカルディの子で、この外科手術をする子は少ないと考えています。というのも、アイカルディ症候群は、てんかん発作の発生点が脳の色んな所にあり、一部を取り除けばいいというパターンは少ないはずだからです。

でも、する子がいるかもしれないので、願いを込めてお知らせしておきます。

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てんかん発作改善のための外科的治療をするアイカルディ症候群の子がいましたら、
昭和大学の加藤 光広先生  までご連絡お願いいたします。
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＜以下はあくまでも私の考えで、全てのアイカルディの子がそうすべきとは思っていません。＞

上記の話を聞いてから、（本当はこんなことは考えたくないですが）私なりに考えました。
私はあーちゃんがお空に行くタイミングで、まだアイカルディの原因遺伝子が特定されていない場合は、上記の事に協力したいと思っています。でも、実際はその時にならないと本当に出来るかは分かりません。

出来れば、それまでに原因遺伝子が見つかることを願っています。

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会ではあーちゃんは、先生にプレゼントを渡す大役も行いました！あーちゃん、中身に興味津々でした(笑)↓